ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad que afecta al sistema nervioso central y es de carcter hereditario, resecivo. Ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliosidos. Esta enfermedad es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15.

Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla.

En general esta enfermedad aparece en niños de 3 a 6 meses de edad y tiende a empeorar rápidamente causando la muerte aproximadamente entre los 4 y 5 años.

SÍNTOMAS

• sordera
• disminución en el contacto visual, ceguera
• disminución del tono muscular
• retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
• demencia
• aumento del reflejo de sobresalto
• irritabilidad
• apatía o desgano
• perdida de las destrezas motrices
• parálisis o perdida de la función muscular
• crisis epiléptica
• crecimiento lento

DIAGNOSTICO

• PRENATAL

La prueba genética prenatal puede determinar si el feto ha heredado una copia defectuosa del gen de ambos padres. Para las parejas que están dispuestos a interrumpir el embarazo, esto elimina el riesgo de enfermedad de Tay-Sachs, pero el aborto plantea problemas éticos para muchas familias. La muestra de vellosidad coriónica, que se puede realizar después de la semana 10 de gestación, es la forma más común de diagnóstico prenatal. 

• GENÉTICO

En los casos de fecundación in vitro, en donde se extraen óvulos de la madre para su fecundación, se puede observar el embrión antes de ser implantado en el útero de la madre, seleccionándose así sólo los embriones sanos. Además de la enfermedad de Tay-Sachs, el diagnostico genético preimplantacional se ha utilizado para prevenir la fibrosis quistica, anemia de células falciformes, la enfermedad de Huntington y otros trastornos genéticos

TRATAMIENTO 

Actualmente no hay tratamientos efectivos para la TSD (enfermedad de tay-sachs), aunque avances recientes en la detección de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo.

Los portadores se pueden identificar mediante pruebas de ADN que detecten mutaciones génicas concretas.

PREVENCIÓN

No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden detectar si usted es un portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja pertenecen a una población de alto riesgo, se les recomienda someterse a exámenes antes de iniciar una familia. Con el análisis del líquido amniótico, se puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs en el útero.