HEMOFILIA

Es una enfermedad hereditaria la cual consiste en un grupo de trastornos hemorrágicos en los cuales algunos elementos que componen la sangre (llamados factores) alteran su estructura y por ello se dificulta o se incapacita la capacidad para coagularse. La patología se caracteriza por la aparición de hemorragias tanto internas como externas; La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección o enfermedad; se trata de una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, que se relaciona con el sexo por lo que esta ligada a el, en concreto la Hemofilia es transmitida por las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.

TIPOS DE HEMOFILIA:

HEMOFILIA TIPO A:Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Afecta a 1 de cada 6.000 nacidos vivos; Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.

HEMOFILIA TIPO B: Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Esta se da en 1 de cada 30.000 nacidos. 

Hay pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) significa que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal o incluso y, no es tan raro, un cero (nada) % de factor.

CAUSAS:

Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a coagular la sangre, lo cual se denomina cascada de la coagulación. El proceso involucra a proteínas especiales llamadas factores de coagulación. Cuando falta uno o más de estos factores de coagulación, generalmente hay una posibilidad más alta de sangrado.

La hemofilia es causada por una falta de suficiente factor VIII o IX. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria) y afecta con mayor frecuencia a los hombres, ya que en la mayoría de los casos la mujer es la portadora

 SÍNTOMAS:

El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado interno y externo bien sean provocadas o espontáneas. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o a un traumatismo.

Esta patología presenta un síntoma muy frecuente es la aparición de hermatrosis o artropatía hemofílica, la cual consiste en el deterioro de las articulaciones debido a las contantes hemorragias internas, el liquido sinovial que recorre las articulaciones es el encargado del desplazamiento de los huesos y evitar que se rocen unos con otros, en los pacientes sanos cuando ocurre una lesión las plaquetas forman rápidamente un coagulo, mientras que en un paciente hemofilico hace falta el factor en la sangre lo que no permite la coagulación y va provocando la inflamación de la articulación por la acumulación de sangre.

Si este proceso se repite frecuentemente puede provocar sangrado con mayor facilidad, provocando mayor acumulación de sangre y la disminución en la producción del liquido sinovial, ya que el liquido sinovial es el encargado de la lubricación de los huesos y al no haber producción del liquido provoca desgaste y la articulación ira perdiendo rigidez y estabilidad dejándola sin movimiento.

TRATAMIENTO:

Ya que es una enfermedad de origen genético, no existe algún tratamiento que actué de forma definitiva desapareciendo la hemofilia.  El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulación faltante (depende el tipo de hemofilia) a través de transfusiones intravenosas de plasma fresco, en la mayoría de los casos el único inconveniente es el alto costo que tiene realizar esta transfusión y algunas EPS no cubren este tratamiento.

la concentración y dosis del factor a administrar depende del tipo de paciente, edad, tipo de hemofilia que padece y severidad de las hemorragias. Este tratamiento puede acarrear algunas complicaciones, por ejemplo que el factor de sangre que se administra posea algún tipo de virus del donante debido a que aun no hay un control estricto en este aspecto. También puede ocurrir que al momento de administrar el factor el cuerpo no lo asimile correctamente y comience una respuesta inmune al pensar que puede ser una sustancia extraña, cuando ocurre esta respuesta por parte del sistema inmune del paciente se deben mirar otras alternativas como la mezcla de factores de coagulación con el factor necesario dependiendo la hemofilia que padece.

Diagnosticar un trastorno hemorrágico es importante, de manera que el médico pueda tener cuidados adicionales si usted necesita cirugía y pueda evaluar o advertirle a otros miembros de la familia que podrían estar afectados.

PRONOSTICO:

Lo más importante es que el medico tratante logre determinar que tipo de hemofilia padece el paciente y la gravedad; Muchas personas con hemofilia son capaces de llevar vidas bastante normales. Sin embargo, algunos pacientes tienen episodios hemorrágicos graves, con mayor frecuencia sangrado dentro de los espacios de las articulaciones.

con la tecnología actual existe la posibilidad que desde que el feto se encuentra en el útero se puede realizar un diagnostico preventivo para la hemofilia, esta prueba se realiza mediante una punción para extraer líquido amniótico.

Un pequeño porcentaje de las personas que padecen hemofilia puede morir a causa de un sangrado intenso.