En este libro, el escritor mexicano Miguel Ruiz plantea cuatro acuerdos que debería practicar la sociedad para vivir una vida más amena. En el primer acuerdo, "Ser implacable con las palabras", el autor reconoce el valor que tienen las palabras y más si es para referirse a alguien ya que estas tiene sus consecuencias; en el segundo acuerdo, "No tomar nada personal", afirma que la persona que no adopta esta idea, demuestra un acto de egoísmo, suponiendo que su alrededor gira en torno a él; el tercer acuerdo, "No hacer suposiciones", manifiesta que esto lleva a concluir cosas sin tener certeza de lo sucedido, por eso el escritor recomienda informarse antes de sacar conclusiones que luego podrían marcar su vida; el cuarto acuerdo, "dar el máximo esfuerzo", es la reunión de los anteriores acuerdos, muestra como dando lo mejor cada día se pueden obtener buenos resultados.
Según Miguel Ruiz la unión de estos cuatro acuerdos hace que una persona pueda vivir con tranquilidad y armonía, haciendo que enfrentarse ante una sociedad pueda desenvolverse de la mejor manera.
ESTA NOCHE...
Susceptible a los trastornos de la noche,
derrama lagrimas la blanca luna que aparenta el auge de un cielo oscuro y estrellado.
Esta noche la comparte mi persona,
que enloquece día tras día y noche tras noche,
el dolor inevitable que quiebra lentamente en millares de fragmentos mi corazón
y mi alma gritando en silencio con gran excitación,
el deseo intangible de saciar sus sentimientos hacia su amada
y llevarla al borde de la galaxia
para disfrutar la mejor vista del universo,
que aun así no se compara con su belleza. Esta noche desolada y placentera estrellada y utópica. Estelar y sedante es perfecta...
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad que afecta al sistema nervioso central y es de carcter hereditario, resecivo. Ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliosidos. Esta enfermedad es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15.
Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla.
En general esta enfermedad aparece en niños de 3 a 6 meses de edad y tiende a empeorar rápidamente causando la muerte aproximadamente entre los 4 y 5 años.
SÍNTOMAS
sordera
disminución en el contacto visual, ceguera
disminución del tono muscular
retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
demencia
aumento del reflejo de sobresalto
irritabilidad
apatía o desgano
perdida de las destrezas motrices
parálisis o perdida de la función muscular
crisis epiléptica
crecimiento lento
DIAGNOSTICO
PRENATAL
La prueba genética prenatal puede determinar si el feto ha heredado una copia defectuosa del gen de ambos padres. Para las parejas que están dispuestos a interrumpir el embarazo, esto elimina el riesgo de enfermedad de Tay-Sachs, pero el aborto plantea problemas éticos para muchas familias. La muestra de vellosidad coriónica, que se puede realizar después de la semana 10 de gestación, es la forma más común de diagnóstico prenatal.
GENÉTICO
En los casos de fecundación in vitro, en donde se extraen óvulos de la madre para su fecundación, se puede observar el embrión antes de ser implantado en el útero de la madre, seleccionándose así sólo los embriones sanos. Además de la enfermedad de Tay-Sachs, el diagnostico genético preimplantacional se ha utilizado para prevenir la fibrosis quistica, anemia de células falciformes, la enfermedad de Huntingtony otros trastornos genéticos
TRATAMIENTO
Actualmente no hay tratamientos efectivos para la TSD (enfermedad de tay-sachs), aunque avances recientes en la detección de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo.
Los portadores se pueden identificar mediante pruebas de ADN que detecten mutaciones génicas concretas.
PREVENCIÓN
No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden detectar si usted es un portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja pertenecen a una población de alto riesgo, se les recomienda someterse a exámenes antes de iniciar una familia. Con el análisis del líquido amniótico, se puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs en el útero.
YO RECOMIENDO
A pesar de que aún no lo conozco, Egipto es una maravilla histórica, un país único que ofrece culturalmente cosas que en otro país no podríamos encontrar, las personas a las que nos gusta mínimamente la cultura antigua este el perfecto destino para ampliar nuestra cultura. Lo que hace atractivo a este país es su gastronomía, sus restos arqueológicos ocultos por miles de años, su cultura y su gran civilización. Hay sitios turísticos que definitivamente hacen de la estadía en Egipto una gran experiencia, por ello no hay que perderse el magnífico Museo Egipcio donde se encuentran los mayores tesoros del faraón Tut-ankn-amon y las mejores piezas arqueológicas del antiguo Egipto, la Mezquita de Mohammad Ali en la ciudadela de Saladino, o las imponentes Pirámides de Giza consideradas maravillas sin igual, así como las zonas arqueológicas de Saqqara y Dahshur, además el majestuoso río Nilo que atraviesa el famoso desierto del Cairo; son tan solo algunos de los miles de sitios que se encuentran en este hermoso e inigualable país. Por esto y mil cosas, Egipto es uno de los lugares a considerar al momento de planear unas inolvidables vacaciones.
jueves, 22 de mayo de 2014
SÍNDROME DE PATAU
El síndrome de Patau, también llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales y graves defectos neurológicos y el corazón. Es por esta razón que muchos de los niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida.Se presenta más en niñas que en niños, probablemente porque los fetos masculinos con este síndrome no sobreviven hasta el nacimiento
CAUSAS
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la traslocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisomía 13 también aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, es responsable del 1 % de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino
SÍNTOMAS
Malformaciones del sistema nervioso
Dilatación de los ventrículos cerebrales.
Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).
Retraso mental severo.
Epilepsia
Malformaciones en cabeza y cuello
Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo.
Mentón pequeño
Labio leporino o paladar hendido.
Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
Malformaciones abdominales
Hernias umbilicales o inguinales.
Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.
Malformaciones cardíacas
Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo
Válvulas cardíacas anormales.
Malformaciones en las extremidades
Presencia de dedos extras en manos o pies
Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).
Manos en forma de puño (fusión de los dedos).
Pliegue único en la palma de las manos.
Disminución del tono muscular
DIAGNOSTICO
El síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario, bien sea a través de una ecografia , en la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes malformaciones anatómicas de los fetos.
También a través del cariotipo (mapa de los cromosomas) usando para ello células fetales obtenidas por biopsia de vellosidades coriales (que son parte del tejido de la placenta), aminosintesis (para obtener líquido amniótico).
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.
Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronóstico de los niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y las complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento, la severidad de las mismas dependerán de los órganos y sistemas afectados
PRONOSTICO
Más del 80% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año. Posibles complicaciones Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen cardiopatía congénita.
Las complicaciones pueden comprender:
Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
Persona leal, sincera, comprensiva y ante todo buena amiga, desempeña todos sus roles personales de la mejor manera posible dando lo mejor de si por la felicidad de otros incluso por encima de la suya propia. A pesar de las adversidades su rostro siempre irradia felicidad desapareciendo lo malo, en los momentos de dificultad una palabra de aliento siempre estará presente de su parte, generosa, bondadosa y miles de cualidades que la describen como un gran ser humano.
1.¿QUE ES LO QUE TE GENERA MAYOR FELICIDAD?
Ayudar a los demás ya que se debe dejar un poco al lado el pensamiento egoísta que tienen la mayoría de los seres humanos y preocuparse en prestar brindar ayuda a personas ajenas a nosotros mismos o nuestro entorno familiar, generando en mi una grata sensación y llenando mi alma con algo de paz.
2.¿SI PUDIERAS DEVOLVERTE AL PASADO Y CAMBIAR ALGO DE ÉL QUE SERIA?
No cambiaría nada de lo que ha ocurrido en mi vida, ya que considero que cada cosa por más mínima que suceda, es de gran ayuda para comenzar a adquirir cierto tipo de experiencias personales, las cuales en estancias diferentes nos ayudaran a tomar la mejor decisión cuando se requiera.
He pasado por situaciones difíciles y estas experiencias me han ayudado a tomar decisiones correctamente, generando perdón y madurez en mi tomándolo como una ganancia personal.
3.¿QUE ES LO QUE MÁS TE GENERA ORGULLOS DE TI MISMA?
El poder perdonar sinceramente sin ningún tipo de rencor, no solo en busca de la tranquilidad con los demás sino con la propia misma, y de esta manera no se enfrasca en rencores molestos y en casos sin fundamentos, para tener paz interior.
APRENDERÁS
Des pues de algún tiempo aprenderás la diferencia entre dar la mano y socorre a un alma, aprenderás que la compañía no siempre significa seguridad.
comenzaras a aprender que los besos no son contratos, ni regalos, ni promesas, aprenderás a aceptar tus derrotas con la cabeza erguida y la mirada al frente, con la gracia de un niño y con la tristeza de un adulto y aprenderás a construir hoy todos tus caminos.
Después de un tiempo aprenderás que sol quema si te expones demasiado...
Aceptaras incluso que las personas buenas podrían herirte alguna vez y necesitaras perdonarlas
Aprenderás que hablar puede aliviar los dolores del alma
Descubrirás que lleva años construir confianza y apenas unos segundos en destruirla.
Aprenderás que no tenemos que cambiar amigos, si estamos dispuestos a aceptar que los amigos cambian,
Descubrirás que se lleva mucho tiempo para llegar a ser la persona que quieres ser, pero no hay que dejar de insistir
Aprenderás que cuando se quiere algo. llega
Aprenderás que el amor se hace de a dos
Aprenderás que la distancia es el olvido
Aprenderás que la vida se hace con amor,confianza y tranquilidad
Aprenderás que el que quien no te ama te deja plantado, o simplemente no te iniciara una conversación... Aprenderás que se puede volver a creer; Aprenderás que la vida es una sola
Aceptaras que aprender te enseña a vivir
Aprenderás que vivir es fallar llorar gritar reír cantar, amar jugar comer bailar estudiar leer soñar escribir besar hablar enojarse aprenderás a vivir al máximo....
RESUMEN LIBRO "LOS CUATRO ACUERDOS "DE MIGUEL RUIZ
En el texto el médico mexicano Miguel Ruiz da a conocer cuatro acuerdos, acuerdos importantes que se deben tener en cuenta para llevar una vida en armonía.
El primer acuerdo invita a "Ser impecable con las palabras", estas tiene el poder para alegrar la vida de una persona, así como herirla, dando un valor a estas para la vida cotidiana , El segundo acuerdo "No tomarse nada personal" ya que cuando se toma algo personal se entiende, a creer que yodo gira al rededor de una persona, tomando como un acto egoísta, En el tercer acuerdo "No hacer suposiciones", el autor expone que al suponer algo siendo erróneo la persona sufre a nivel emocional creyendo que todo lo que se dice y se habla es algo negativo , En el cuatro acuerdo "Dar el máximo esfuerzo", se invita al lector a a dar un máximo esfuerzo para llegar a una vida armoniosa y tranquila.
Según el autor, aplicar estos cuatro acuerdos permitirá llegar a una vida sin preocupaciones, la persona llegara a la felicidad, deseada siempre.
martes, 20 de mayo de 2014
RESUMEN DEL LIBRO Los cuatro acuerdos, DE MIGUEL RUIZ
En el libro, el escritor y médico mexicano, Miguel Ruiz, plantea cuatro acuerdos para lograr una vida llena de personas felices y con un autoestima mayor para lograr una vida mejor. El primer acuerdo "Se impecable con tus palabras" plantea el poder que poseen las palabras ya sea para realizar el bien o el mal y por tal motivo el cuidado que se debe tener al usarlas. El segundo, "no tomarse nada personal" se presenta el egoísmo al momento de creer que todo aquello que se dice o hace esta directamente relacionado con si mismo; el tercero "no hacer suposiciones" evitar realizar algún tipo de conjetura, más aun si no se conoce con anterioridad la opinión del otro; el cuarto y se cree el más importante de todos los acuerdos planteados "hacer el mayor esfuerzo" en este se presenta la importancia de realizar las cosas dando lo mejor teniendo en cuenta los acuerdos anteriores para lograr una armonía personal.
Con estos acuerdos Miguel Ruiz desea ayudar a la sociedad a liberarse de los "hechizos" que ellos mismos o los demás han creado para llegar a tener algún poner en el otro y llegar a alcanzar la completa felicidad.
HEMOFILIA
Es una enfermedad hereditaria la cual consiste en un grupo de trastornos hemorrágicos en los cuales algunos elementos que componen la sangre (llamados factores) alteran su estructura y por ello se dificulta o se incapacita la capacidad para coagularse. La patología se caracteriza por la aparición de hemorragias tanto internas como externas; La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección o enfermedad; se trata de una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, que se relaciona con el sexo por lo que esta ligada a el, en concreto la Hemofilia es transmitida por las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.
TIPOS DE HEMOFILIA:
HEMOFILIA TIPO A:Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Afecta a 1 de cada 6.000 nacidos vivos; Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.
HEMOFILIA TIPO B:Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Esta se da en 1 de cada 30.000 nacidos.
Hay pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) significa que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal o incluso y, no es tan raro, un cero (nada) % de factor.
CAUSAS:
Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a coagular la sangre, lo cual se denomina cascada de la coagulación. El proceso involucra a proteínas especiales llamadas factores de coagulación. Cuando falta uno o más de estos factores de coagulación, generalmente hay una posibilidad más alta de sangrado.
La hemofilia es causada por una falta de suficiente factor VIII o IX. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria) y afecta con mayor frecuencia a los hombres, ya que en la mayoría de los casos la mujer es la portadora
SÍNTOMAS:
El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado interno y externo bien sean provocadas o espontáneas. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o a un traumatismo.
Esta patología presenta un síntoma muy frecuente es la aparición de hermatrosis o artropatía hemofílica, la cual consiste en el deterioro de las articulaciones debido a las contantes hemorragias internas, el liquido sinovial que recorre las articulaciones es el encargado del desplazamiento de los huesos y evitar que se rocen unos con otros, en los pacientes sanos cuando ocurre una lesión las plaquetas forman rápidamente un coagulo, mientras que en un paciente hemofilico hace falta el factor en la sangre lo que no permite la coagulación y va provocando la inflamación de la articulación por la acumulación de sangre.
Si este proceso se repite frecuentemente puede provocar sangrado con mayor facilidad, provocando mayor acumulación de sangre y la disminución en la producción del liquido sinovial, ya que el liquido sinovial es el encargado de la lubricación de los huesos y al no haber producción del liquido provoca desgaste y la articulación ira perdiendo rigidez y estabilidad dejándola sin movimiento.
TRATAMIENTO:
Ya que es una enfermedad de origen genético, no existe algún tratamiento que actué de forma definitiva desapareciendo la hemofilia. El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulación faltante (depende el tipo de hemofilia) a través de transfusiones intravenosas de plasma fresco, en la mayoría de los casos el único inconveniente es el alto costo que tiene realizar esta transfusión y algunas EPS no cubren este tratamiento.
la concentración y dosis del factor a administrar depende del tipo de paciente, edad, tipo de hemofilia que padece y severidad de las hemorragias. Este tratamiento puede acarrear algunas complicaciones, por ejemplo que el factor de sangre que se administra posea algún tipo de virus del donante debido a que aun no hay un control estricto en este aspecto. También puede ocurrir que al momento de administrar el factor el cuerpo no lo asimile correctamente y comience una respuesta inmune al pensar que puede ser una sustancia extraña, cuando ocurre esta respuesta por parte del sistema inmune del paciente se deben mirar otras alternativas como la mezcla de factores de coagulación con el factor necesario dependiendo la hemofilia que padece.
Diagnosticar un trastorno hemorrágico es importante, de manera que el médico pueda tener cuidados adicionales si usted necesita cirugía y pueda evaluar o advertirle a otros miembros de la familia que podrían estar afectados.
PRONOSTICO:
Lo más importante es que el medico tratante logre determinar que tipo de hemofilia padece el paciente y la gravedad; Muchas personas con hemofilia son capaces de llevar vidas bastante normales. Sin embargo, algunos pacientes tienen episodios hemorrágicos graves, con mayor frecuencia sangrado dentro de los espacios de las articulaciones.
con la tecnología actual existe la posibilidad que desde que el feto se encuentra en el útero se puede realizar un diagnostico preventivo para la hemofilia, esta prueba se realiza mediante una punción para extraer líquido amniótico.
Un pequeño porcentaje de las personas que padecen hemofilia puede morir a causa de un sangrado intenso.
No eres la talla de tu sostén ni eres la anchura de tu cintura No eres el color de tu pelo, el color de tu piel o el color de tu labial No te defines por la cantidad de atención que obtienes de los hombres o de las mujeres No eres la foto de perfil que tienes, ni los me gusta que puedes obtener No eres ese pequeño vestido rojo, ni la blusa que muestra tu ombligo No eres el piercing, ni el aro que puedas tener. Eres las cosas con las que sonríes y las palabras que dices Eres los pensamientos que tienes Eres hermosa no por la forma de tu cuerpo, sino por la calidad de persona que eres.
¡Hey!... ¡hey!
Despierta, abre tus ojos,
si, estas aquí, asume tu realidad.
ya no estoy, no era un sueño.
¡Espera! no llores,
no hagas eso, es muy tarde...
En vida esperaba que lo hicieras,
pero nunca me tuviste en cuenta.
Ahora si sientes mi partida,
ya no hay nada que hacer...
Quisiera que supieras que aunque nunca me viste,estaba siempre a tu lado,
siguiendo tus pasos, te vi crecer,
sentía lo que tu sentías, te protegí hasta que pude,
ahora que me voy esperaría que fueras feliz,
que recordaras que donde estoy,
estaré esperándote, al final, todos llegamos aquí.
El
síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un
retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula. Afecta a
uno de cada quince mil niños y lo hace sin distinción de sexo o raza.El
síndrome de Angelman por lo general no se detecta hasta que los padres empiezan
a notar retrasos en el desarrollo cuando un bebé es de aproximadamente 6 a 12
meses de edad. Las convulsiones suelen comenzar cuando el niño tiene entre 2 y
3 años de edad.Las
personas con síndrome de Angelman tienden a vivir una vida normal, pero pueden
llegar a ser menos excitable con la edad. Otros signos y síntomas permanecen.
El tratamiento para el síndrome de Angelman se centra en el manejo de problemas
médicos y del desarrollo del niño.
Causas
El síndrome de Angelman es causado por
la baja de la contribución maternal normal a una región del cromosoma 15, lo
más común posible por la cancelación de un segmento de ese cromosoma. Otras
causas incluyen disomy uniparental, el desplazamiento, o la única mutación de
gen en esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno del
molde-madre, el otro del padre. Sin Embargo, en la región del cromosoma que es
crítico para el síndrome de Angelman, genes expresos de la contribución
maternal y paternal los ciertos muy diferentemente. Esto es debido a la
impresión epigenética sexo-relacionada; el mecanismo bioquímico es metilación
de la DNA. En un individuo normal, se expresa el alelo maternal y se impone
silencio el alelo paternal. Si se pierde o se transforma la contribución
maternal, el resultado es síndrome de Angelman. (Cuando la contribución
paternal es perdida, por los mecanismos similares, el resultado es el síndrome
de Prader-Willi.) Debe ser observado que la prueba de la metilación que se
realiza para el síndrome de Angelman (un defecto en UBE3A) está buscando real
al vecino SNRPN (que del gen tiene el modelo opuesto de la metilación).
El síndrome de Angelman puede también
ser el resultado de la mutación de un único gen. Este gen (“UBE3A”, la parte
del camino del ubiquitin) está presentes en los cromosomas maternales y
paternales, pero difiere en el modelo de la metilación (Impresión). El imponer
silencio paternal del gen de “UBE3A” ocurre de una manera región-específica del
cerebro; en el hipocampo y el cerebelo, el alelo maternal es casi
exclusivamente el activo. El defecto genético más común que lleva al síndrome
de Angelman es una cancelación maternal de ~4Mb (base mega) en la región
cromosómica 15q11-13 que causa una ausencia de expresión de “UBE3A” en las
regiones paternal impresas del cerebro. Los códigos para una ligasa del
ubiquitin de E6-AP, que de “UBE3A” elige sus substratos muy selectivamente y
los cuatro substratos determinados de E6-AP han vertido poca luz en los
mecanismos moleculares posibles que eran la base del estado humano de la
retardación mental del síndrome de Angelman. de memoria hipocampo-relacionada “in
vitro”, y la patología molecular del síndrome de Angelman.
Síntomas Característicos
Las características siguientes del filete del Síndrome de Angelman y de
su frecuencia relativa en individuos afectados. Constante (100%) ·Retraso
De Desarrollo, funcionalmente severo ·Debilitación
de Discurso, ninguna o uso mínimo de palabras; capacidades de comunicación
receptivas y no verbales más arriba las que verbales ·Desorden
del Movimiento o del balance, generalmente ataxia del paso y/o movimiento
trémulo de limbos ·Unicidad
Del Comportamiento: cualquier combinación de la risa frecuente/de la sonrisa;
comportamiento feliz evidente; personalidad fácilmente excitable, a menudo con
los movimientos del aleteo de la mano; comportamiento hypermotoric; capacidad
de concentración corta Frecuente (más los de 80%) ·Incremento
Demorado, desproporcionado en la circunferencia principal, generalmente dando
por resultado la microcefalia (absoluta o relativa) por la edad 2 ·Capturas,
inicio generalmente < 3 años de edad ·EEG
Anormal, modelo característico con el lento-pico grande de la amplitud agita Asociado (20 - los 80%) ·Estrabismo ·Piel y
aros de Hypopigmented ·El
empujar de la Lengüeta; chupe/tragando desordenes ·Reflejos
Hiperactivos del tendón ·Problemas
Que Introducen durante infancia ·Armas
Levantadas, dobladas durante recorrer ·Mandíbula
Prominente ·Sensibilidad
Creciente al calor ·Boca
Ancha, dientes ancho-espaciados ·Dispersión
del Sueño ·El babear
Frecuente, lengüeta que resalta ·Atracción
to/fascination con agua ·Masticación
Excesiva/que articula comportamientos ·Dorso de
la carga Plano
Diagnostico
El
diagnóstico de la EA se hace generalmente sobre la base de la apariencia de la
cara, el comportamiento y tipos epilépticos convulsivos de losniños. El
electroencefalograma (EEG) también puede ser útil para ayudar a confirmar la
condición.
Los
escáneres cerebrales no son útiles en el diagnóstico de síndrome de Angelman,
porque generalmente son normales. Si el niño se encontró que la anormalidad en
el cromosoma 15, entonces esto confirma el diagnóstico de la EA. La anormalidad
no se encuentra en todos los niños con AS, que se encuentra en poco más de dos
tercios de los niños con síndrome de Asperger. La anomalía cromosómica puede
ser buscada en un análisis de sangre.
Tratamiento
En la
mayoría de los niños con AS, la epilepsia puede ser controlada con medicamentos
antiepilépticos. Los medicamentos que se prescriben comúnmente incluyen el
valproato de sodio (Epilim), clonazepam (Rivotril), lamotrigina (Lamictal),
carbamazepina (Tegretol). El nuevo medicamento antiepiléptico, levetiracetam
(Keppra) también puede ser útil, particularmente en el tratamiento de las
crisis mioclónicas. Otro medicamento llamado piracetam (Nootropil) también
puede ser eficaz en el control de los movimientos bruscos. Los niños
también necesitan ayuda intensiva con la comunicación. Esto está dado por
terapeutas del habla y del lenguaje. Los niños suelen ser también visto por un
fisioterapeuta. Muchos niños tienen patrones de sueño de los pobres y, o bien
les resulta difícil conciliar el sueño o despertarse frecuentemente durante la
noche. Existe un medicamento llamado melatonina que pueden ayudar a mejorar el
sueño. Es
importante que todas las familias que tienen un niño con AS son vistos por un
especialista en genética (denominado ‘genetista clínico’), así como su
consultor de la epilepsia, porque como es una condición genética.
Pronóstico
La severidad de los síntomas asociados al Síndrome de Angelman varía
importante a través de la población de ésos afectados. Un Cierto discurso y un
mayor grado de autosuficiencia son posibles entre lo más menos posible el
profundo afectado. Lamentablemente, el recorrer y el uso del lenguaje de signos
simple pueden estar fuera del alcance del más profundo afectado. Temprano y
participación continuada en terapias de la comprobación, profesionales
(relacionado con el revelado de las habilidades del mando del fino-motor), y de
la comunicación (discurso) se creen para mejorar importante el pronóstico (en
las áreas de la cognición y de la comunicación) de los individuos afectados
cerca COMO. Además, el mecanismo genético específico que es la base de la
condición se piensa para correlacionar al pronóstico general de la persona
afectada. En un final del espectro, una mutación al gen de UBE3A se piensa para
correlacionar al lo más menos posible afectado, mientras que cancelacínes más
grandes en el cromosoma 15 se piensan para corresponder al más afectado. Las características clínicas del síndrome de Angelman alteran con edad.
Mientras Que la edad adulta se acerca, la hiperactividad y los modelos de sueño
pobres mejoran. Las capturas disminuyen en frecuencia y cesan a menudo en
conjunto y las anormalidades de EEG son menos obvias. La Medicación es
típicamente recomendable a ésas con desordenes de captura. Se pasa por alto A
Menudo la contribución de los modelos de sueño pobres a la frecuencia y/o a la
severidad de las capturas. La Medicación puede ser de mérito para ayudar a
ocuparse de esta edición y a mejorar el pronóstico en cuanto a capturas y a
dormir. También significativos son los partes que la frecuencia y la severidad
de capturas intensifican temporalmente en muchachas pubescentes del Síndrome de
Angelman pero no parecen afectar a salud a largo plazo. Las características faciales siguen siendo reconocibles pero muchos
adultos con COMO mirada notable joven para su edad. La Pubertad y la menstruación comienzan aproximadamente la edad media.
El revelado Sexual es probablemente inafectado, según lo evidenciado por un
único caso señalado de una mujer con el síndrome de Angelman que concibe a un
niño femenino que también tenía síndrome de Angelman. La mayoría de ésos con como logran continencia por día y algo por noche.
El Síndrome de Angelman no es un síndrome degenerativo. Mucha gente con como mejoran sus habilidades vivas con el soporte.
Preparando las habilidades son variables y generalmente limitadas a los
items de la ropa sin los botones o los cremalleras. La Mayoría de los adultos
pueden comer con un cuchillo o una cuchara y ahorquillar y pueden aprender
realizar tareas simples del hogar. La salud General es bastante buena y vida
útil cerca del promedio. Los problemas Determinados que se han presentado en
adultos son una tendencia a la obesidad (más en hembras), y empeoramiento de la
escoliosis si está presente. La naturaleza cariñosa que es también un aspecto
positivo en los niños más jovenes puede también persistir en la vida adulta
donde puede plantear un problema social, solamente este problema no es
insuperables.
domingo, 18 de mayo de 2014
SINDROME DE KINELFELTER
También conocido como Síndrome 47-XXY, el síndrome de Klinefelter se define como un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino. En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachussets, en la ciudad de Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenían aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños, e incapacidad para producir esperma.
¿Cuál es la causa del síndrome de Klinefelter?
En los años setenta, los investigadores de todo el mundo trataron de identificar la causa de este síndrome y realizaron estudios de cariotipo (mapa de los cromosomas) a más de 40.000 recién nacidos masculinos. Encontraron que la prevalencia de este síndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivos varones y que los niños con el síndrome de Klinefelter tenían una copia extra del cromosoma X en cada célula, es decir su cariotipo era 47, XXY.
Existen también variantes del síndrome de Klinefelter que incluyen más de un cromosoma X extra o copias extras de ambos cromosomas X Y en cada célula, como ocurre en el llamado caso mosaico. Estos pacientes suelen tener signos y síntomas más severos que el clásico síndrome de Klinefelter, además de afectar el desarrollo sexual masculino tienen problemas con el aprendizaje, características faciales distintivas, anormalidades esqueléticas, problemas de coordinación de movimientos, y severos problemas del lenguaje.
Estos son los signos más comunes que presentan los pacientes afectados por el síndrome de Klinefelter:
Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen típicamente testículos muy pequeños que no son capaces de producir testosterona, la cual es la hormona que dirige el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad.
La disminución de las cantidades de testosterona durante la pubertad puede producir un aumento del tamaño de las glándulas mamarias (ginecomastia), disminución del vello corporal, de la barba y, por último, incapacidad para tener hijos, ya que no producen espermatozoides (azoospermia e infertilidad).
Disminución del deseo sexual (libido).
Presentan además sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulación de grasa sobre todo a nivel de las caderas.
Niños y jóvenes que padecen este síndrome suelen ser de talla alta con respecto a los de su misma edad.
Los afectados con el síndrome de Klinefelter pueden también tener problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del lenguaje. Asimismo, tienden a ser tímidos, callados, sensibles y con escasa capacidad de establecer juicios.
Diagnóstico del síndrome de Klinefelter
Cuando el médico tiene la sospecha clínica de que una persona tiene el síndrome de Klinefelter, se debe solicitar una prueba llamada cariotipo con el objetivo de obtener un mapa de los cromosomas de ese paciente. El cariotipo de una persona con síndrome de Klinefelter es por lo general 47, XXY. El cariotipo masculino normal es de 46, XY.
Diagnóstico prenatal
En los últimos años, muchos hombres han sido diagnosticados con el síndrome de Klinefelter antes del nacimiento, a través de biopsia de vellosidades coriales, de la amniocentesis o funiculocentesis. De estas muestras se obtienen células fetales para la determinación del cariotipo. Ninguno de estos procedimientos se utilizan habitualmente, excepto cuando hay antecedentes familiares de defectos genéticos, o cuando en el cribado de malformaciones que se realiza durante el embarazo se detecta un riesgo alto de defectos genéticos en el feto.
¿Es el síndrome de Klinefelter hereditario?
A pesar de que la causa de esta patología es la presencia de una copia extra del cromosoma X, el síndrome de Klinefelter no se hereda. Este síndrome es generalmente el resultado de un evento aleatorio que ocurre durante la formación de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) llamado meiosis. Un error en la división de una célula reproductiva llamado no disyunción (cuando los cromosomas durante la división celular migran hacia un solo polo de la célula) conduce a un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, un óvulo o un espermatozoide pueden tener una o más copias extras del cromosoma X, como consecuencia de la no disyunción.
Aparentemente existen algunos factores de riesgo que se han asociado con estos eventos, como la edad materna avanzada, que aumentan el riesgo de aparición del síndrome. Por otro lado, se ha sugerido que en más de la mitad de los casos es el padre el que aporta la copia extra del cromosoma X.
El caso mosaico con un cariotipo 46, XY/47, XXY tampoco es hereditario. Se presenta como un evento al azar durante la división celular en el desarrollo temprano del feto. Como resultado, algunas de las células del cuerpo tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY), y otras células tienen una copia extra del cromosoma X (47, XXY).
Pronóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter
Debido a que el síndrome de Klinefelter es un problema cromosómico, no existe un tratamiento para la enfermedad, aunque sí puede tratarse la mayoría de los síntomas.
En general el pronóstico del síndrome de Klinefelter es bueno, siempre y cuando el paciente esté bajo estricta monitorización médica, que permita el tratamiento precoz de cualquier problema que ocurra. Muchos hombres con afectados con este síndrome logran llevar una vida plena activa y normal.
Sin embargo, los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades, tales como: diabetes tipo 1, lupus, hipotiroidismo, cáncer de mama masculino, linfoma no-Hodgkin, obesidad y osteoporosis. Por este motivo el médico puede programar ciertas pruebas diagnósticas como la glucemia, las hormonas tiroideas, ecografías mamarias, etcétera, para detectar a tiempo los problemas mencionados.
A causa de estas enfermedades y sus posibles complicaciones, una persona con síndrome de Klinefelter puede tener mayor riesgo de muerte precoz.
Uso de la testosterona
Lo ideal es que los varones con síndrome de Klinefelter comiencen el tratamiento con testosterona tan pronto como entren en la pubertad, aunque aquellos diagnosticados en la edad adulta también pueden beneficiarse del tratamiento con esta hormona.
Un esquema de aplicación regular de inyecciones de testosterona producirá: aumento de la fuerza y del tamaño muscular, y crecimiento de vello facial y corporal.
Además de estos cambios físicos, las inyecciones de testosterona suelen provocar cambios psicológicos. A medida que comienzan a desarrollar una apariencia más masculina, los varones con síndrome de Klinefelter a menudo aumentan su autoestima. Muchos se vuelven más dinámicos y enérgicos, mejoran el humor y en general el estado de ánimo. Algo muy importante, ya que, como grupo, los niños 47, XXY tienden a sufrir de depresión, principalmente a causa de sus dificultades escolares y problemas de adaptación con otros niños de su misma edad.
Otros beneficios de la testosterona incluyen una menor necesidad de sueño, una mayor capacidad para concentrarse y mejorar las relaciones con los demás.
Tratamiento de problemas endocrinos
En cuanto al resto de problemas típicos asociados a este síndrome, se pueden abordar de la siguiente manera:
Control del peso corporal y de la obesidad mediante dietas, ejercicios periódicos.
Si presenta altos niveles de colesterol o triglicéridos en sangre puede añadirse algunos fármacos como simvastatina o atorvastatina.
Si tiene altos niveles de glucemia o resistencia a la insulina puede usarse fármacos como la metformina o incluso dosis regulares de insulina.
Si presenta osteoporosis deberá consumir productos lácteos ricos en calcio y según indicación médica suplementos de calcio más vitamina D (más información sobre nutrición en la osteoporosis).
Los problemas de tiroides pueden requerir el uso de hormonas tiroideas de sustitución.
Si la ginecomastia (aumento de las mamas) es muy acentuada puede plantearse la posibilidad de una cirugía estética reductora de la mama, como la mamoplastia.
