Síntomas del síndrome de Klinefelter

Estos son los signos más comunes que presentan los pacientes afectados por el síndrome de Klinefelter:

• Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen típicamente testículos muy pequeños que no son capaces de producir testosterona, la cual es la hormona que dirige el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad.


• La disminución de las cantidades de testosterona durante la pubertad puede producir un aumento del tamaño de las glándulas mamarias (ginecomastia), disminución del vello corporal, de la barba y, por último, incapacidad para tener hijos, ya que no producen espermatozoides (azoospermia e infertilidad).


• Disminución del deseo sexual (libido).


• Presentan además sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulación de grasa sobre todo a nivel de las caderas.


• Niños y jóvenes que padecen este síndrome suelen ser de talla alta con respecto a los de su misma edad.


• Los afectados con el síndrome de Klinefelter pueden también tener problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del lenguaje. Asimismo, tienden a ser tímidos, callados, sensibles y con escasa capacidad de establecer juicios.

Diagnóstico del síndrome de Klinefelter

Cuando el médico tiene la sospecha clínica de que una persona tiene el síndrome de Klinefelter, se debe solicitar una prueba llamada cariotipo con el objetivo de obtener un mapa de los cromosomas de ese paciente. El cariotipo de una persona con síndrome de Klinefelter es por lo general 47, XXY. El cariotipo masculino normal es de 46, XY.

Diagnóstico prenatal

En los últimos años, muchos hombres han sido diagnosticados con el síndrome de Klinefelter antes del nacimiento, a través de biopsia de vellosidades coriales, de la amniocentesis o funiculocentesis. De estas muestras se obtienen células fetales para la determinación del cariotipo. Ninguno de estos procedimientos se utilizan habitualmente, excepto cuando hay antecedentes familiares de defectos genéticos, o cuando en el cribado de malformaciones que se realiza durante el embarazo se detecta un riesgo alto de defectos genéticos en el feto.

¿Es el síndrome de Klinefelter hereditario?

A pesar de que la causa de esta patología es la presencia de una copia extra del cromosoma X, el síndrome de Klinefelter no se hereda. Este síndrome es generalmente el resultado de un evento aleatorio que ocurre durante la formación de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) llamado meiosis. Un error en la división de una célula reproductiva llamado no disyunción (cuando los cromosomas durante la división celular migran hacia un solo polo de la célula) conduce a un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, un óvulo o un espermatozoide pueden tener una o más copias extras del cromosoma X, como consecuencia de la no disyunción.

Aparentemente existen algunos factores de riesgo que se han asociado con estos eventos, como la edad materna avanzada, que aumentan el riesgo de aparición del síndrome. Por otro lado, se ha sugerido que en más de la mitad de los casos es el padre el que aporta la copia extra del cromosoma X.

El caso mosaico con un cariotipo 46, XY/47, XXY tampoco es hereditario. Se presenta como un evento al azar durante la división celular en el desarrollo temprano del feto. Como resultado, algunas de las células del cuerpo tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY), y otras células tienen una copia extra del cromosoma X (47, XXY).

Pronóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter

Debido a que el síndrome de Klinefelter es un problema cromosómico, no existe un tratamiento para la enfermedad, aunque sí puede tratarse la mayoría de los síntomas.

En general el pronóstico del síndrome de Klinefelter es bueno, siempre y cuando el paciente esté bajo estricta monitorización médica, que permita el tratamiento precoz de cualquier problema que ocurra. Muchos hombres con afectados con este síndrome logran llevar una vida plena activa y normal.

Sin embargo, los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades, tales como: diabetes tipo 1, lupus, hipotiroidismo, cáncer de mama masculino, linfoma no-Hodgkin, obesidad y osteoporosis. Por este motivo el médico puede programar ciertas pruebas diagnósticas como la glucemia, las hormonas tiroideas, ecografías mamarias, etcétera, para detectar a tiempo los problemas mencionados.

A causa de estas enfermedades y sus posibles complicaciones, una persona con síndrome de Klinefelter puede tener mayor riesgo de muerte precoz.

Uso de la testosterona

Lo ideal es que los varones con síndrome de Klinefelter comiencen el tratamiento con testosterona tan pronto como entren en la pubertad, aunque aquellos diagnosticados en la edad adulta también pueden beneficiarse del tratamiento con esta hormona.

Un esquema de aplicación regular de inyecciones de testosterona producirá: aumento de la fuerza y del ​​tamaño muscular, y crecimiento de vello facial y corporal.

Además de estos cambios físicos, las inyecciones de testosterona suelen provocar cambios psicológicos. A medida que comienzan a desarrollar una apariencia más masculina, los varones con síndrome de Klinefelter a menudo aumentan su autoestima. Muchos se vuelven más dinámicos y enérgicos, mejoran el humor y en general el estado de ánimo. Algo muy importante, ya que, como grupo, los niños 47, XXY tienden a sufrir de depresión, principalmente a causa de sus dificultades escolares y problemas de adaptación con otros niños de su misma edad.

Otros beneficios de la testosterona incluyen una menor necesidad de sueño, una mayor capacidad para concentrarse y mejorar las relaciones con los demás.

Tratamiento de problemas endocrinos

En cuanto al resto de problemas típicos asociados a este síndrome, se pueden abordar de la siguiente manera:

• Control del peso corporal y de la obesidad mediante dietas, ejercicios periódicos.
• Si presenta altos niveles de colesterol o triglicéridos en sangre puede añadirse algunos fármacos como simvastatina o atorvastatina.
• Si tiene altos niveles de glucemia o resistencia a la insulina puede usarse fármacos como la metformina o incluso dosis regulares de insulina.
• Si presenta osteoporosis deberá consumir productos lácteos ricos en calcio y según indicación médica suplementos de calcio más vitamina D (más información sobre nutrición en la osteoporosis).
• Los problemas de tiroides pueden requerir el uso de hormonas tiroideas de sustitución.
• Si la ginecomastia (aumento de las mamas) es muy acentuada puede plantearse la posibilidad de una cirugía estética reductora de la mama, como la mamoplastia.