SÍNDROME DE ANGELMAN

El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula. Afecta a uno de cada quince mil niños y lo hace sin distinción de sexo o raza.El síndrome de Angelman por lo general no se detecta hasta que los padres empiezan a notar retrasos en el desarrollo cuando un bebé es de aproximadamente 6 a 12 meses de edad. Las convulsiones suelen comenzar cuando el niño tiene entre 2 y 3 años de edad.Las personas con síndrome de Angelman tienden a vivir una vida normal, pero pueden llegar a ser menos excitable con la edad. Otros signos y síntomas permanecen. El tratamiento para el síndrome de Angelman se centra en el manejo de problemas médicos y del desarrollo del niño.

Causas

El síndrome de Angelman es causado por la baja de la contribución maternal normal a una región del cromosoma 15, lo más común posible por la cancelación de un segmento de ese cromosoma. Otras causas incluyen disomy uniparental, el desplazamiento, o la única mutación de gen en esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno del molde-madre, el otro del padre. Sin Embargo, en la región del cromosoma que es crítico para el síndrome de Angelman, genes expresos de la contribución maternal y paternal los ciertos muy diferentemente. Esto es debido a la impresión epigenética sexo-relacionada; el mecanismo bioquímico es metilación de la DNA. En un individuo normal, se expresa el alelo maternal y se impone silencio el alelo paternal. Si se pierde o se transforma la contribución maternal, el resultado es síndrome de Angelman. (Cuando la contribución paternal es perdida, por los mecanismos similares, el resultado es el síndrome de Prader-Willi.) Debe ser observado que la prueba de la metilación que se realiza para el síndrome de Angelman (un defecto en UBE3A) está buscando real al vecino SNRPN (que del gen tiene el modelo opuesto de la metilación).

El síndrome de Angelman puede también ser el resultado de la mutación de un único gen. Este gen (“UBE3A”, la parte del camino del ubiquitin) está presentes en los cromosomas maternales y paternales, pero difiere en el modelo de la metilación (Impresión). El imponer silencio paternal del gen de “UBE3A” ocurre de una manera región-específica del cerebro; en el hipocampo y el cerebelo, el alelo maternal es casi exclusivamente el activo. El defecto genético más común que lleva al síndrome de Angelman es una cancelación maternal de ~4Mb (base mega) en la región cromosómica 15q11-13 que causa una ausencia de expresión de “UBE3A” en las regiones paternal impresas del cerebro. Los códigos para una ligasa del ubiquitin de E6-AP, que de “UBE3A” elige sus substratos muy selectivamente y los cuatro substratos determinados de E6-AP han vertido poca luz en los mecanismos moleculares posibles que eran la base del estado humano de la retardación mental del síndrome de Angelman.
de memoria hipocampo-relacionada “in vitro”, y la patología molecular del síndrome de Angelman.

Síntomas Característicos

Las características siguientes del filete del Síndrome de Angelman y de su frecuencia relativa en individuos afectados.
Constante (100%)
·      Retraso De Desarrollo, funcionalmente severo
·   Debilitación de Discurso, ninguna o uso mínimo de palabras; capacidades de comunicación receptivas y no verbales más arriba las que verbales
·  Desorden del Movimiento o del balance, generalmente ataxia del paso y/o movimiento trémulo de limbos
·       Unicidad Del Comportamiento: cualquier combinación de la risa frecuente/de la sonrisa; comportamiento feliz evidente; personalidad fácilmente excitable, a menudo con los movimientos del aleteo de la mano; comportamiento hypermotoric; capacidad de concentración corta
Frecuente (más los de 80%)
· Incremento Demorado, desproporcionado en la circunferencia principal, generalmente dando por resultado la microcefalia (absoluta o relativa) por la edad 2
·      Capturas, inicio generalmente < 3 años de edad
·   EEG Anormal, modelo característico con el lento-pico grande de la amplitud agita
Asociado (20 - los 80%)
·         Estrabismo
·         Piel y aros de Hypopigmented
·         El empujar de la Lengüeta; chupe/tragando desordenes
·         Reflejos Hiperactivos del tendón
·         Problemas Que Introducen durante infancia
·         Armas Levantadas, dobladas durante recorrer
·         Mandíbula Prominente
·         Sensibilidad Creciente al calor
·         Boca Ancha, dientes ancho-espaciados
·         Dispersión del Sueño
·         El babear Frecuente, lengüeta que resalta
·         Atracción to/fascination con agua
·         Masticación Excesiva/que articula comportamientos
·         Dorso de la carga Plano

Diagnostico

El diagnóstico de la EA se hace generalmente sobre la base de la apariencia de la cara, el comportamiento y tipos epilépticos convulsivos de losniños. El electroencefalograma (EEG) también puede ser útil para ayudar a confirmar la condición.

Los escáneres cerebrales no son útiles en el diagnóstico de síndrome de Angelman, porque generalmente son normales. Si el niño se encontró que la anormalidad en el cromosoma 15, entonces esto confirma el diagnóstico de la EA. La anormalidad no se encuentra en todos los niños con AS, que se encuentra en poco más de dos tercios de los niños con síndrome de Asperger. La anomalía cromosómica puede ser buscada en un análisis de sangre.

Tratamiento

En la mayoría de los niños con AS, la epilepsia puede ser controlada con medicamentos antiepilépticos. Los medicamentos que se prescriben comúnmente incluyen el valproato de sodio (Epilim), clonazepam (Rivotril), lamotrigina (Lamictal), carbamazepina (Tegretol). El nuevo medicamento antiepiléptico, levetiracetam (Keppra) también puede ser útil, particularmente en el tratamiento de las crisis mioclónicas. Otro medicamento llamado piracetam (Nootropil) también puede ser eficaz en el control de los movimientos bruscos.
Los niños también necesitan ayuda intensiva con la comunicación. Esto está dado por terapeutas del habla y del lenguaje. Los niños suelen ser también visto por un fisioterapeuta. Muchos niños tienen patrones de sueño de los pobres y, o bien les resulta difícil conciliar el sueño o despertarse frecuentemente durante la noche. Existe un medicamento llamado melatonina que pueden ayudar a mejorar el sueño.
Es importante que todas las familias que tienen un niño con AS son vistos por un especialista en genética (denominado ‘genetista clínico’), así como su consultor de la epilepsia, porque como es una condición genética.

Pronóstico 

La severidad de los síntomas asociados al Síndrome de Angelman varía importante a través de la población de ésos afectados. Un Cierto discurso y un mayor grado de autosuficiencia son posibles entre lo más menos posible el profundo afectado. Lamentablemente, el recorrer y el uso del lenguaje de signos simple pueden estar fuera del alcance del más profundo afectado. Temprano y participación continuada en terapias de la comprobación, profesionales (relacionado con el revelado de las habilidades del mando del fino-motor), y de la comunicación (discurso) se creen para mejorar importante el pronóstico (en las áreas de la cognición y de la comunicación) de los individuos afectados cerca COMO. Además, el mecanismo genético específico que es la base de la condición se piensa para correlacionar al pronóstico general de la persona afectada. En un final del espectro, una mutación al gen de UBE3A se piensa para correlacionar al lo más menos posible afectado, mientras que cancelacínes más grandes en el cromosoma 15 se piensan para corresponder al más afectado.
Las características clínicas del síndrome de Angelman alteran con edad. Mientras Que la edad adulta se acerca, la hiperactividad y los modelos de sueño pobres mejoran. Las capturas disminuyen en frecuencia y cesan a menudo en conjunto y las anormalidades de EEG son menos obvias. La Medicación es típicamente recomendable a ésas con desordenes de captura. Se pasa por alto A Menudo la contribución de los modelos de sueño pobres a la frecuencia y/o a la severidad de las capturas. La Medicación puede ser de mérito para ayudar a ocuparse de esta edición y a mejorar el pronóstico en cuanto a capturas y a dormir. También significativos son los partes que la frecuencia y la severidad de capturas intensifican temporalmente en muchachas pubescentes del Síndrome de Angelman pero no parecen afectar a salud a largo plazo.
Las características faciales siguen siendo reconocibles pero muchos adultos con COMO mirada notable joven para su edad.
La Pubertad y la menstruación comienzan aproximadamente la edad media. El revelado Sexual es probablemente inafectado, según lo evidenciado por un único caso señalado de una mujer con el síndrome de Angelman que concibe a un niño femenino que también tenía síndrome de Angelman.
La mayoría de ésos con como logran continencia por día y algo por noche. El Síndrome de Angelman no es un síndrome degenerativo. Mucha gente con como mejoran sus habilidades vivas con el soporte.

Preparando las habilidades son variables y generalmente limitadas a los items de la ropa sin los botones o los cremalleras. La Mayoría de los adultos pueden comer con un cuchillo o una cuchara y ahorquillar y pueden aprender realizar tareas simples del hogar. La salud General es bastante buena y vida útil cerca del promedio. Los problemas Determinados que se han presentado en adultos son una tendencia a la obesidad (más en hembras), y empeoramiento de la escoliosis si está presente. La naturaleza cariñosa que es también un aspecto positivo en los niños más jovenes puede también persistir en la vida adulta donde puede plantear un problema social, solamente este problema no es insuperables.