SÍNDROME DE PATAU 

El síndrome de Patau, también llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales y graves defectos neurológicos y el corazón.  Es por esta razón que muchos de los niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida.Se presenta más en niñas que en niños, probablemente porque los fetos masculinos con este síndrome no sobreviven hasta el nacimiento 

CAUSAS 

La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 
Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la  la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la traslocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisomía 13 también  aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, es responsable del 1 % de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino

SÍNTOMAS 

Malformaciones del sistema nervioso

• Dilatación de los ventrículos cerebrales.
• Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).
• Retraso mental severo.
• Epilepsia 

Malformaciones en cabeza y cuello

• Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
• Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo.
• Mentón pequeño 
• Labio leporino o paladar hendido.
• Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.  

Malformaciones abdominales

• Hernias umbilicales o inguinales. 
• Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
• Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
• Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.   

Malformaciones cardíacas

• Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo 
• Válvulas cardíacas anormales.      

Malformaciones en las extremidades

• Presencia de dedos extras en manos o pies 
• Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).
• Manos en forma de puño (fusión de los dedos).
• Pliegue único en la palma de las manos.
• Disminución del tono muscular 

                       

                          

                         

                       

DIAGNOSTICO

El síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario, bien sea a través de una ecografia   , en la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes malformaciones anatómicas de los fetos. 

También a través del cariotipo (mapa de los cromosomas) usando para ello células fetales obtenidas por biopsia de vellosidades coriales (que son parte del tejido de la placenta), aminosintesis  (para obtener líquido amniótico). 

TRATAMIENTO 

No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.

Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronóstico de los niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y las complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento, la severidad de las mismas dependerán de los órganos y sistemas afectados

PRONOSTICO

Más del 80% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año.

Posibles complicaciones 

Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen cardiopatía congénita.

• Las complicaciones pueden comprender:
• Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
• Sordera
• Problemas de alimentación
• Insuficiencia cardíaca
• Convulsiones
• Problemas de la visión